Bij deze vorm van dragerschapsscreening kunnen ouders die kinderen willen krijgen vóór de conceptie hun DNA laten testen om te kijken of hun genencombinatie een toekomstig kind een hoog risico geeft op een ernstige genetische aandoening. Het is dus fundamenteel anders dan de al beschikbare Nipt (een ‘niet-invasieve prenatale test’: een bloedtest bij tien weken zwangerschap met het syndroom van Down) en HillPrick (een bloedtest na de geboorte voor ernstige zeldzame aandoeningen). ).
Iedereen draagt verschillende vormen van het ziekteveroorzakende gen, maar meestal zijn er geen klachten over. Genen komen meestal in dubbele vorm voor, zodat er een functionele extra kopie ontstaat. Als u een kind heeft met iemand die exact hetzelfde ziekteveroorzakende gendefect heeft, is de kans groter dat de ziekte zich bij het kind manifesteert. Voor de betreffende ouders is dit vaak geheel onverwacht. Het gaat dan bijvoorbeeld om de spierziekte SMA, waarbij de spiercontrole niet goed werkt. En er zijn tientallen andere zeldzame genetische aandoeningen die in verband kunnen worden gebracht met lichamelijke of geestelijke handicaps, pijn, veel ziekenhuisbezoeken en/of een korte levensverwachting.
Een dragerschapstest voor het vroegtijdig opsporen van een dergelijke genetische combinatie wordt al jaren gebruikt bij risicogroepen. Dit zijn bijvoorbeeld ouders die al een ernstig ziek kind hebben gekregen, of een echtpaar in een gesloten gemeenschap Zo kiezen veel Volendamse echtparen die kinderen willen krijgen er op tijd voor om zich genetisch te laten testen. Omdat veel Volendammers uit zeven eeuwenoude families komen, loopt het dorp een groot risico op diverse erfelijke aandoeningen. Verzekeraars vergoeden de dragerschapstest voor risicogroepen, terwijl anderen 650 euro per persoon betalen.
Zeldzame erfelijke aandoeningen treffen ook ouders en kinderen buiten de risicogroepen. Gemiddeld heeft een echtpaar een risico van 1 op 400 om een kind te krijgen met een erfelijke aandoening veroorzaakt door hetzelfde pathogene gendefect. Ter vergelijking: dit is hoger dan het risico dat een gemiddeld koppel loopt om een kind met het syndroom van Down te krijgen.
De Gezondheidsraad, die een consensus onder medische experts vertegenwoordigt, oordeelt nu dat ‘preconceptionele dragerschapsscreening toegankelijk moet zijn voor alle potentiële ouders, omdat het waarde toevoegt aan het bestaande aanbod van screening rond zwangerschap en geboorte’.
Voorafgaand aan een mogelijke zwangerschap wordt een dragerschapstest uitgevoerd. Vergeleken met andere zwangerschapsonderzoeken biedt het meer keuzemogelijkheden bij slecht testnieuws, zoals genetisch kinderloos zijn of embryoselectie. De eicellen en zaadcellen van de ouders worden vervolgens gecombineerd in een IVF-laboratorium. Na de test plaatst een arts alleen embryo’s zonder genetische problemen in de baarmoeder.
De Gezondheidsraad adviseert de minister van Volksgezondheid een onderzoek op te zetten naar de meest geschikte vorm van dragerschapsscreening. Het moet onder meer uiting geven aan de beste manier om alle potentiële ouders te bereiken: een uitdaging, omdat het vóór de conceptie moet gebeuren, wanneer de ouders nog niet zichtbaar zijn, bijvoorbeeld de verloskundige. Onderzoek moet ook duidelijk maken of mensen zich voldoende geïnformeerd voelen om beslissingen te nemen en of ze zich vrij voelen om zich af te melden voor de nieuwe screening.
Sam Shute (53) is de moeder van Jap (17). Toen Zapp 2 jaar oud was, werd bij hem cystische fibrose vastgesteld. Zowel Sam als haar man bleken drager van een genmutatie die een levensbedreigende ziekte veroorzaakt.
‘Als ik vóór de zwangerschap op de hoogte was geweest van de risico’s, hadden we IVF kunnen overwegen en dan voor een gezond embryo kunnen kiezen. Zoals veel ouders waren wij vooral bezorgd over de gezondheid van onze baby: zenuwachtig voor de echo en opgelucht toen alles in orde leek bij de geboorte.
‘In de jaren na mijn Japanse diagnose voelde ik verdriet, angst en eenzaamheid. Destijds bedroeg de levensverwachting van mensen met cystische fibrose ongeveer twintig jaar. Tegelijkertijd wist ik: ik ging er alles aan doen om Jap de beste zorg te geven.
‘Het koos…
